Prenataal onderzoek in het 1e trimester

Elke zwangere vrouw hoopt op een gezonde baby. Helaas worden sommige kinderen geboren met een lichamelijke en/of verstandelijke handicap. Het is mogelijk om tijdens de zwangerschap een schatting te maken op het krijgen van een kind met een bepaalde chromosoomafwijking (bijvoorbeeld Down-syndroom) of een neuraalbuisdefect (zoals open ruggetje).

De testen die een schatting maken of er sprake is van een verhoogd risico zijn:
• De nekplooimeting tijdens een echo
• Bloedonderzoek in het 1e trimester

Deze combinatie geeft een grotere nauwkeurigheid van de schatting.

Waarom deze informatie?
Prenatale screening wordt al aangeboden aan zwangere vrouwen boven de 36 jaar. In 2004 heeft de regering besloten dat alle zwangeren geïnformeerd moeten worden over de mogelijke testen die verricht kunnen worden.

Het betreft dan informatie over de risicoschattende testen, dus niet over een vlokkentest of vruchtwaterpunctie. Voor deze 2 laatste testen komen alleen vrouwen boven de 36 jaar en zwangeren met een verhoogd risico in aanmerking.

De risicoschattende testen worden vergoed indien je ouder bent dan 36 jaar, onder de 36 jaar kan het zijn dat de kosten voor eigen rekening zijn.

Welke testen en waarom?
Beide testen staan hieronder beschreven.

Als u ervoor kiest om een risicoschattende test te doen, dan is het belangrijk om beide testen te doen om zo nauwkeurig mogelijk vast te kunnen stellen dat er een kans is dat uw kindje een aandoening heeft.

De testen stellen echter nooit met zekerheid vast dat een kind een aandoening heeft, maar geven informatie over de kans op het krijgen van een kind met een chromosomale afwijking.



Nekplooimeting
Vroeg in de zwangerschap, tussen de 11e en 14e week, kan tijdens een echo-onderzoek de dikte van de huid van de nek van de baby, de nekplooi, worden gemeten. Bij een verdikte nekplooi stijgt de kans op een chromosomale afwijking. Door de uitslag van deze meting te combineren met andere gegevens, zoals de leeftijd van de zwangere vrouw en de zwangerschapsduur, kan de kans op het krijgen van een kindje met een chromosomale afwijking berekend worden. Deze uitslag is meteen bekend en zal worden besproken.

Bloedonderzoek
Ook de waarde van sommige stoffen in het bloed van de moeder kunnen in verband worden gebracht met de aanwezigheid van de chromosomale afwijkingen. Ook hier geldt weer dat de combinatie van factoren, zoals hierboven beschreven, de kansen kan omschrijven. De uitslag van het bloedonderzoek volgt na een week tot 10 dagen.

De uitslag
Zodra beide uitslagen bekend zijn, zal deze worden besproken of doorgebeld.

Een normale uitslag van het risicoschattende onderzoek betekent dat de kans dat je kind een chromosomale afwijking heeft, kleiner is dan 1:200.

Mocht uit de onderzoeken blijken dat deze kans toch groter is, dan kom je in aanmerking voor verder onderzoek, zoals de vruchtwaterpunctie, vlokkentest en echoscopie. Wij zullen je hier verder over informeren en uiteraard verder begeleiden gedurende je zwangerschap.